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2 resultados encontrados para: AUTOR: Jan, Virginia
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Hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOC) represents 5–10% of all patients with breast cancer and is associated with high-risk pathogenic alleles in BRCA1/2 genes, but only for 25% of cases. We aimed to find new pathogenic alleles in a panel of 143 cancer-predisposing genes in 300 Mexican cancer patients with suspicion of HBOC and 27 high-risk patients with a severe family history of cancer, using massive parallel sequencing. We found pathogenic variants in 23 genes, including BRCA1/2. In the group of cancer patients 15% (46/300) had a pathogenic variant; 11% (33/300) harbored variants with unknown clinical significance (VUS) and 74% (221/300) were negative. The high-risk group had 22% (6/27) of patients with pathogenic variants, 4% (1/27) had VUS and 74% (20/27) were negative. The most recurrent mutations were the Mexican founder deletion of exons 9-12 and the variant p.G228fs in BRCA1, each found in 5 of 17 patients with alterations in this gene. Rare VUS with potential impact at the protein level were found in 21 genes. Our results show for the first time in the Mexican population a higher contribution of pathogenic alleles in other susceptibility cancer genes (54%) than in BRCA1/2 (46%), highlighting the high locus heterogeneity of HBOC and the necessity of expanding genetic tests for this disease to include broader gene panels.


2.
Artículo
The database of the PREDICTS (Projecting Responses of Ecological Diversity In Changing Terrestrial Systems) project
Hudson, Lawrence N. (autor) ; Newbold, Tim (coaut.) ; Contu, Sara (coaut.) ; Hill, Samantha L. L. (coaut.) ; Lysenko, Igor (coaut.) ; De Palma, Adriana (coaut.) ; Phillips, Helen R. P. (coaut.) ; Alhusseini, Tamera I. (coaut.) ; Bedford, Felicity E. (coaut.) ; Bennett, Dominic J. (coaut.) ; Booth, Hollie. (coaut.) ; Burton, Victoria J. (coaut.) ; Chng, Charlotte W. T. (coaut.) ; Choimes, Argyrios (coaut.) ; Correia, David L. P. (coaut.) ; Day, Julie (coaut.) ; Echeverría Londoño, Susy (coaut.) ; Emerson, Susan R. (coaut.) ; Gao, Di (coaut.) ; Garon, Morgan (coaut.) ; Harrison, Michelle L. K. (coaut.) ; Ingram, Daniel J. (coaut.) ; Jung, Martin (coaut.) ; Kemp, Victoria (coaut.) ; Kirkpatrick, Lucinda (coaut.) ; Martin, Callum D. (coaut.) ; Pan, Yuan (coaut.) ; Pask Hale, Gwilym D. (coaut.) ; Pynegar, Edwin L. (coaut.) ; Robinson, Alexandra N. (coaut.) ; Sánchez Ortiz, Katia (coaut.) ; Senior, Rebecca A. (coaut.) ; Simmons, Benno I. (coaut.) ; White, Hannah J. 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Contenido en: Ecology and Evolution Vol. 7, no. 1 (January 2017), p. 145–188 ISSN: 2045-7758
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The PREDICTS project-Projecting Responses of Ecological Diversity In Changing Terrestrial Systems (www.predicts.org.uk)-has collated from published studies a large, reasonably representative database of comparable samples of biodiversity from multiple sites that differ in the nature or intensity of human impacts relating to land use. We have used this evidence base to develop global and regional statistical models of how local biodiversity responds to these measures. We describe and make freely available this 2016 release of the database, containing more than 3.2 million records sampled at over 26,000 locations and representing over 47,000 species. We outline how the database can help in answering a range of questions in ecology and conservation biology. To our knowledge, this is the largest and most geographically and taxonomically representative database of spatial comparisons of biodiversity that has been collated to date; it will be useful to researchers and international efforts wishing to model and understand the global status of biodiversity.