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4 resultados encontrados para: AUTOR: Torres Mejía, Gabriela
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Hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOC) represents 5–10% of all patients with breast cancer and is associated with high-risk pathogenic alleles in BRCA1/2 genes, but only for 25% of cases. We aimed to find new pathogenic alleles in a panel of 143 cancer-predisposing genes in 300 Mexican cancer patients with suspicion of HBOC and 27 high-risk patients with a severe family history of cancer, using massive parallel sequencing. We found pathogenic variants in 23 genes, including BRCA1/2. In the group of cancer patients 15% (46/300) had a pathogenic variant; 11% (33/300) harbored variants with unknown clinical significance (VUS) and 74% (221/300) were negative. The high-risk group had 22% (6/27) of patients with pathogenic variants, 4% (1/27) had VUS and 74% (20/27) were negative. The most recurrent mutations were the Mexican founder deletion of exons 9-12 and the variant p.G228fs in BRCA1, each found in 5 of 17 patients with alterations in this gene. Rare VUS with potential impact at the protein level were found in 21 genes. Our results show for the first time in the Mexican population a higher contribution of pathogenic alleles in other susceptibility cancer genes (54%) than in BRCA1/2 (46%), highlighting the high locus heterogeneity of HBOC and the necessity of expanding genetic tests for this disease to include broader gene panels.


2.
Artículo
*En hemeroteca, SIBE-San Cristóbal
Costo-efectividad de políticas para el tamizaje de cáncer de mama en México
Valencia Mendoza, Atanacio ; Sánchez González, Gilberto (coaut.) ; Bautista Arredondo, Sergio (coaut.) ; Torres Mejía, Gabriela (coaut.) ; Bertozzi, Stefano M. (coaut.) ;
Contenido en: Salud Pública de México Supl. 2, Vol. 51 (2009), p. S296-S304 ISSN: 0036-3634
Bibliotecas: San Cristóbal
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SIBE San Cristóbal
47308-10 (Disponible)
Disponibles para prestamo: 1
Nota: En hemeroteca, SIBE-San Cristóbal
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Resumen en español

OBJETIVO: Generar información de costo-efectividad para optimizar las políticas para el cáncer de mama (CaMa) en México. MATERIAL Y MÉTODOS: Se construyó un modelo Markov que incorpora cuatro procesos interrelacionados del CaMa: la evolución natural, la detección con mamografía, el tratamiento y la dinámica de mortalidad por otras causas, a partir del cual se modelaron 13 estrategias. RESULTADOS: Las estrategias (edad de inicio, porcentaje de cobertura, periodicidad en años)= (48, 25, 2), (40, 50, 2) y (40, 50, 1) representan la ruta óptima de expansión del programa, con un costo por año de vida ganado de 75.3, 116.4 y 171.1 (miles de pesos), respectivamente. CONCLUSIONES: Las estrategias sobre la vía óptima de expansión del programa producen una razón de costo por año de vida ganado menor a dos veces el PIB per cápita, por lo que se encuentran dentro de lo que se considera una intervención costo-efectiva según los criterios de la OMS.

OBJECTIVE: Generate cost-effectiveness information to allow policy makers optimize breast cancer (BC) policy in Mexico. MATERIAL AND METHODS: We constructed a Markov model that incorporates four interrelated processes of the disease: the natural history; detection using mammography; treatment; and other competing-causes mortality, according to which 13 different strategies were modeled. RESULTS: Strategies (starting age, % of coverage, frequency in years)= (48, 25, 2), (40, 50, 2) and (40, 50, 1) constituted the optimal method for expanding the BC program, yielding 75.3, 116.4 and 171.1 thousand pesos per life-year saved, respectively. CONCLUSIONS: The strategies included in the optimal method for expanding the program produce a cost per life-year saved of less than two times the GNP per capita and hence are cost-effective according to WHO Commission on Macroeconomics and Health criteria.


3.
Artículo
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Resumen en español

Los métodos para evaluar el riesgo en salud se basan, en general, en el monitoreo ambiental y en la estimación de la exposición a través de modelos matemáticos. La incertidumbre de tal estrategia es grande. En consecuencia, para incrementar la certidumbre sobre la evaluación de la exposición a los contaminantes, se ha propuesto el empleo de biomarcadores. No obstante, la complejidad de los nuevos escenarios de riesgo obliga a evaluar no solamente a las poblaciones humanas sino también al resto de la biota. Asimismo, factores ambientales, sociales y de salud, al afectar la vulnerabilidad, también deben ser considerados para la caracterización del riesgo. Estos factores de vulnerabilidad pueden evaluarse a través de indicadores. Al final, con los análisis ambientales, el uso de biomarcadores y el manejo de indicadores ambientales, sociales y de salud, puede evaluarse el riesgo de manera integrada (humanos y biota). En esta revisión se presentan las diversas estrategias empleadas por este grupo de trabajo para evaluar el riesgo en sitios contaminados, comunidades marginadas y en áreas afectadas por el cambio global climático.

Resumen en inglés

The most commonly used methods for risk assessment are based on environmental analysis and the use of mathematical models for the estimation of exposure. However, the uncertainty of this approach is high, as the models are based on scenarios that may be not the correct ones. In order to decrease the uncertainty, the use of biomarkers has been proposed. Furthermore, considering the complexity of pollution in some sites, these biomarkers can be used both in humans and biota in order to obtain better information for the definition of risks at those sites. In addition to biomarkers, social, health and environmental indicators have to be applied for risk characterization, as different factors of vulnerability can modify the extent of health risks in some communities. At the end, with environmental monitoring and the use of biomarkers and indicators of vulnerability, health risks in humans and biota (integrated risk assessment) can be assessed in different scenarios. In this paper we present the strategies that our group developed for the study of hazardous waste sites, vulnerable communities and areas impacted by climate change.

Resumen en portugués

Os métodos para avaliar o risco na saúde se baseiam, em geral, no monitoramento ambiental e na estimação da exposição através de modelos matemáticos. A incerteza de tal estratégia é grande. Em consequência, para incrementar a certeza sobre a avaliação da exposição aos contaminantes, tem sido proposta a utilização de biomarcadores. No entanto, a complexidade dos novos cenários de risco obriga a avaliar não somente as populações humanas mas também ao resto da biota. Da mesma forma, fatôres ambientais, sociais e de saúde, ao afetar a vulnerabilidade, também devem ser considerados para a caracterização do risco. Estes fatôres de vulnerabilidade podem avaliar-se através de indicadores. Finalmente, com as análises ambientais, o uso de biomarcadores e o manejo de indicadores ambientais, sociais e de saúde, pode-se avaliar o risco de maneira integrada (humanos e biota). Nesta revisão se apresentam as diversas estratégias empregadas por este grupo de trabalho para avaliar o risco em lugares contaminados, comunidades marginalizadas e em áreas afetadas pela mudança global climática.


4.
Artículo
*En hemeroteca, SIBE-San Cristóbal
Factores pronósticos relacionados con la supervivencia del cáncer de mama
Flores Luna, Lourdes ; Salazar Martínez, Eduardo (coaut.) ; Duarte Torres, Reyna Margarita (coaut.) ; Torres Mejía, Gabriela (coaut.) ; Alonso Ruiz, Patricia (coaut.) ; Lascano Ponce, Eduardo (coaut.) ;
Contenido en: Salud pública de México Vol. 50, no. 2 (marzo-abril 2008), p. 119-125 ISSN: 0036-3634
Bibliotecas: San Cristóbal
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SIBE San Cristóbal
46373-10 (Disponible)
Disponibles para prestamo: 1
Nota: En hemeroteca, SIBE-San Cristóbal